Wednesday, October 23, 2019

TRẺ NGỦ NGOAN - CHƠI NGOAN VÀ ÍT GIẬT MÌNH TRƯỚC TIẾNG ĐỘNG LỚN: HỘI CHỨNG ĐIẾC BẨM SINH Ở TRẺ


KHI NÀO BẠN CẦN ĐƯA BÉ ĐI TẦM SOÁT THÍNH LỰC?

Nếu trẻ từ 4 tháng đến 2 tuổi có các biểu hiện sau:
- Trẻ dường như không chú ý, không vâng lời do không hiểu hoặc hiểu không rõ những gì người khác nói;
- Phát triển mạnh thứ ngôn ngữ bằng nét mặt và điệu bộ (nếu như trẻ hiếu động, thông minh và có nhu cầu giao tiếp)
- Một số trẻ trở nên hung dữ, hay cáu gắt hoặc tính khí khác thường do trẻ thấy cô độc, thấy khó khăn trong việc hiểu người khác và làm cho người xung quanh hiểu mình, v.v
thì đây là những dấu hiệu điển hình cho thấy thính lực của trẻ có vấn đề.

VÌ SAO BÉ MẮC PHẢI HỘI CHỨNG ĐIẾC BẨM SINH?
Tình trạng điếc bẩm sinh ở trẻ có nhiều nguyên nhân như mẹ dùng thuốc tùy tiện trong thai kỳ, nhiễm Rubella, trẻ gặp tai biến khi sinh, v.v. Tuy nhiên, có 1 nguyên nhân khác liên quan đến di truyền mà hầu hết các gia đình đều chưa hiểu rõ: đó là bất thường di truyền ở một loại gien có tên gọi GJB2. Gen này gây cho trẻ bị điếc bẩm sinh nếu cả bố và mẹ đều mang gen thể ẩn (hay còn gọi là người lành mang gen bệnh).
Điếc bẩm sinh gây ra rất nhiều hệ lụy cho trẻ, ảnh hưởng trực tiếp đến cuộc sống hằng ngày của trẻ. Với những trẻ này, nếu không được phát hiện kịp thời, vỏ não sẽ mất đi khả năng phân tích, nhận biết âm thanh xung quanh. Khả năng trẻ bị câm khá cao.
Nếu con bạn phản ứng kém với âm thanh, chậm nói thì bạn hãy cân nhắc đưa con đi khám tầm soát thính lực nhé. Nếu bạn đã từng có 1 đứa con có vấn đề về thính lực, bạn rất nên làm tầm soát sàng lọc di truyền trước mang thai bé tiếp theo.


Tại Bgene, gói tầm soát Mẹ & bé giúp phát hiện bệnh Điếc bẩm sinh & 14 bệnh di truyền phổ biến khác như Thiếu máu tán huyết, Ly thượng bì bóng nước, suy giáp trạng bẩm sinh, bệnh Pompe, v.v với chi phí cực kỳ phù hợp với gia đình Việt Nam. Người mẹ sẽ lấy máu hoặc phết họng để làm tầm soát 15 bệnh này trước, nếu mẹ DƯƠNG TÍNH thì lúc đó sẽ làm đến bố và tư vấn cho bố mẹ hướng đi phù hợp trong trường hợp bố cũng có kết quả DƯƠNG TÍNH; giúp tiết kiệm chi phí & bố mẹ vẫn có thể sinh được những đứa con khỏe mạnh.



ĐỘT BIẾN VI MẤT ĐOẠN - HỘI CHỨNG NHỮNG EM BÉ THIÊN THẦN (ANGELMAN SYNDROME)


NHỮNG EM BÉ THIÊN THẦN

Ollie Petherick là bé trai 2 tuổi từ Devizes, Wiltshire, ngay từ khi sinh ra đã luôn luôn thường trực nụ cười trên khuôn mặt của mình. Tuy nhiên, đây không phải là tính cách rất vui vẻ mà là do chứng bệnh gây ra bởi rối loạn nhiễm sắc thể nên khiến cho cậu bé cảm thấy dễ bị kích thích. Bà Campbell, mẹ của cậu bé, người rất vui mừng khi thấy con mình luôn luôn vui vẻ. Nhưng khi bé đến 6 tháng tuổi, cô bắt đầu nhận ra vấn đề khi con cô không thể tập trung. Cô đã thử di chuyển ngón tay nhưng cậu bé không hề nhìn theo. Ngày hôm sau, bé được đưa đến bệnh viện và sau một loạt các bài kiểm tra, Ollie đã được chẩn đoán mắc hội chứng Angel. Điều này có nghĩa là bé sẽ không thể nói chuyện hay đi lại bình thường. (Nguồn: Dailymail)

HỘI CHỨNG ANGELMAN LÀ GÌ?

Hội chứng thiên thần (tên tiếng Anh là Angelman syndrome) là một rối loạn di truyền liên quan đến bất thường trong cấu trúc của nhiễm sắc thể số 15, ảnh hưởng đến hệ thần kinh và gây ra khiếm khuyết nghiêm trọng về thể chất và trí tuệ của trẻ.
Hội chứng được đặt theo tên của một bác sĩ nhi khoa người Anh, Harry Angelman, người đầu tiên mô tả hội chứng này vào năm 1965. Những trẻ mắc hội chứng thiên thần thường mỉm cười và cười thường xuyên, có tính cách vui vẻ, dễ bị kích động. Trẻ thường chậm phát triển khoảng từ 6 đến 12 tháng tuổi. Động kinh thường bắt đầu từ 2 đến 3 tuổi.

Hội chứng Angelman thường là do đột biến mới chứ không phải do di truyền từ cha mẹ của một người. Nguyên nhân là do thiếu chức năng của một phần nhiễm sắc thể 15 được thừa hưởng từ mẹ. Trong 1 vài trường hợp hiếm gặp , trẻ thừa hưởng gen từ bố mẹ theo kiểu di truyền UPD.
Trẻ có hội chứng thiên thần thường sẽ bình thường lúc sinh, nhưng dần xuất hiện vấn đề về ăn uống và chậm phát triển trong từ 6 - 12 tháng tuổi.
Hội chứng Angelman là một trong 04 hội chứng thuộc nhóm Đột biến vi mất đoạn, và thường chỉ được phát hiện khi trẻ bắt đầu cho thấy những dấu hiệu bất thường về vận động (chậm bò và chậm đi) và khi các cơn động kinh xuất hiện.

CÁC TRIỆU CHỨNG ĐIỂN HÌNH
Nếu con bạn cho thấy các dấu hiệu của việc:
- Chậm phát triển về vận động: khó đi lại hoặc không có khả năng giữ thăng bằng, 6-12 tháng tuổi mới biết bò, 1 tuổi mới biết ngồi, 3 tuổi mới biết đi.
- Luôn có vẻ mặt hạnh phúc, cười kể cả trong những tình huống không có gì đáng cười.
- Không nói hoặc nói được rất ít từ, thậm chí mất khả năng ngôn ngữ.
- Động kinh và rối loạn giấc ngủ
Bạn nên quan sát và đưa trẻ đi tầm soát nếu trẻ có nhiều các dấu hiệu trên.





Với sự tiến bộ của y học, hội chứng Angelman ngày nay đã có thể tầm soát bằng xét nghiệm không xâm lấn NIPT.
Nếu bạn đã từng có 1 đứa con bị hội chứng Angelman, bạn rất cần làm tầm soát khi mang thai bé thứ 2. Sàng lọc này cũng được khuyến khích ở tất cả các bà mẹ mang thai con đầu lòng.







#nhungembethienthan
#angelman
#chambo
#chamdi

Saturday, October 19, 2019

BỆNH PHENYLKETO NIỆU - MỐI NGUY THẦM LẶNG!!!

ĐIỀU BẤT THƯỜNG GÌ ĐANG XẢY RA VỚI BÉ VẬY?

Bé đang phát triển bình thường trong một vài tháng đầu. Bỗng nhiên bé bắt đầu phát triển các triệu chứng như co giật, run rẩy, chậm tăng trưởng, tăng động, bệnh da eczema, hơi thở/da/nước tiểu có mùi hôi và triệu chứng rõ rệt nhất là nước tiểu có màu như MÀU XÁ XỊ.
Nếu bé nhà bạn có các triệu chứng trên, bạn hãy đưa bé đi tầm soát bệnh Phenylketo niệu CÀNG SỚM CÀNG TỐT


BỆNH PHENYLKETO NIỆU LÀ GÌ?
Bệnh gây ra bởi 1 đột biến trên gen PAH gây rối loạn chuyển hoá acid amin trong cơ thể. Nói một cách đơn giản thì khi bé nạp protein như ăn các loại thịt, cá, trứng, v.v, các enzyme trong cơ thể sẽ tiến hành chuyển hoá protein thành các acid amin để nuôi cơ thể của bé. Vì gen PAH bị lỗi, enzyme chịu trách nhiệm phá vỡ phenylalanine không hoạt động, dẫn đến việc cơ thể bị thừa phenylalanine và buộc phải tăng cường thải ra ngoài làm cho hơi thở, mồ hôi, nước tiểu của bé có mùi hôi.

VÌ SAO BỆNH NÀY LẠI LÀ MỘT MỐI NGUY HIỂM THẦM LẶNG?
Về mặt di truyền học, người mang đột biến gen PAH đã mất chức năng từ trong phôi, nghĩa là Phe (phênylalanin) đã không hề được phân giải từ khi mới chỉ là hợp tử trong dạ con người mẹ. Tuy nhiên, người mẹ đã phân giải "hộ" chất này (phênylalanine) trong suốt quá trình mang thai, nên trẻ sơ sinh bị bệnh vẫn hoàn toàn bình thường. Do đó, không thể phát hiện được bệnh bằng mọi phương pháp hiện có, vì chẳng có một bất thường nào được biểu hiện.
Điều nguy hiểm là việc dư thừa phenylalanine có thể gây ra tổn thương não không thể phục hồi dẫn đến khuyết tật trí tuệ cho trẻ.
Bệnh do di truyền với tần suất người mang gen bệnh trong cộng đồng là 1/68 người. Trẻ có cha lẫn mẹ có chứa một phiên bản khiếm khuyết của gen PAH sẽ có nguy cơ mang cả 2 gen đột biến và biểu hiện ra bệnh.

BỆNH PHENYLKETO NIỆU CÓ CHỮA ĐƯỢC KHÔNG?


Bệnh nhi cần phải dùng thuốc kết hợp một chế độ ăn đặc biệt, giới hạn các loại thực phẩm có chứa phenylalanine. Trẻ sơ sinh bị bệnh này có thể được cho bú sữa mẹ. Trẻ cũng cần phải tiêu thụ một công thức đặc biệt được gọi là Lofenalac. Khi bé đủ lớn để ăn thức ăn đặc, bạn cần phải tránh cho trẻ ăn thức ăn nhiều protein. Những thực phẩm cần tránh bao gồm trứng, phô mai, đậu, sữa, thịt gà/bò/heo và cá.



LÀM GÌ ĐỂ PHÒNG TRÁNH BỆNH PHENYLKETO NIỆU CHO BÉ?
Bệnh do di truyền nên các cặp vợ chồng rất nên tiến hành tầm soát bất thường gen trước mang thai để có sự chuẩn bị tốt hơn, phòng khi cả bố và mẹ đều cùng mang đột biến gen thể ẩn nhưng không biết, dẫn đến việc phát hiện bệnh muộn ở trẻ, gây khiếm khuyết trí tuệ cho trẻ.

Tại Bgene, với gói Gen Mẹ và Bé, bạn có thể tầm soát bệnh Phenylketo niệu cùng 14 bệnh di truyền phổ biến khác với chi phí cực kỳ hợp lý. 




TRẺ NGỦ NGOAN - CHƠI NGOAN VÀ ÍT GIẬT MÌNH TRƯỚC TIẾNG ĐỘNG LỚN: HỘI CHỨNG ĐIẾC BẨM SINH Ở TRẺ

KHI NÀO BẠN CẦN ĐƯA BÉ ĐI TẦM SOÁT THÍNH LỰC? Nếu trẻ từ 4 tháng đến 2 tuổi có các biểu hiện sau: - Trẻ dường như không chú ý, kh...