Bé đang phát triển bình thường trong một vài tháng đầu. Bỗng nhiên bé bắt đầu phát triển các triệu chứng như co giật, run rẩy, chậm tăng trưởng, tăng động, bệnh da eczema, hơi thở/da/nước tiểu có mùi hôi và triệu chứng rõ rệt nhất là nước tiểu có màu như MÀU XÁ XỊ.
Nếu bé nhà bạn có các triệu chứng trên, bạn hãy đưa bé đi tầm soát bệnh Phenylketo niệu CÀNG SỚM CÀNG TỐT
BỆNH PHENYLKETO NIỆU LÀ GÌ?
Bệnh gây ra bởi 1 đột biến trên gen PAH gây rối loạn chuyển hoá acid amin trong cơ thể. Nói một cách đơn giản thì khi bé nạp protein như ăn các loại thịt, cá, trứng, v.v, các enzyme trong cơ thể sẽ tiến hành chuyển hoá protein thành các acid amin để nuôi cơ thể của bé. Vì gen PAH bị lỗi, enzyme chịu trách nhiệm phá vỡ phenylalanine không hoạt động, dẫn đến việc cơ thể bị thừa phenylalanine và buộc phải tăng cường thải ra ngoài làm cho hơi thở, mồ hôi, nước tiểu của bé có mùi hôi.
Bệnh gây ra bởi 1 đột biến trên gen PAH gây rối loạn chuyển hoá acid amin trong cơ thể. Nói một cách đơn giản thì khi bé nạp protein như ăn các loại thịt, cá, trứng, v.v, các enzyme trong cơ thể sẽ tiến hành chuyển hoá protein thành các acid amin để nuôi cơ thể của bé. Vì gen PAH bị lỗi, enzyme chịu trách nhiệm phá vỡ phenylalanine không hoạt động, dẫn đến việc cơ thể bị thừa phenylalanine và buộc phải tăng cường thải ra ngoài làm cho hơi thở, mồ hôi, nước tiểu của bé có mùi hôi.
VÌ SAO BỆNH NÀY LẠI LÀ MỘT MỐI NGUY HIỂM THẦM LẶNG?Về mặt di truyền học, người mang đột biến gen PAH đã mất chức năng từ trong phôi, nghĩa là Phe (phênylalanin) đã không hề được phân giải từ khi mới chỉ là hợp tử trong dạ con người mẹ. Tuy nhiên, người mẹ đã phân giải "hộ" chất này (phênylalanine) trong suốt quá trình mang thai, nên trẻ sơ sinh bị bệnh vẫn hoàn toàn bình thường. Do đó, không thể phát hiện được bệnh bằng mọi phương pháp hiện có, vì chẳng có một bất thường nào được biểu hiện.
Điều nguy hiểm là việc dư thừa phenylalanine có thể gây ra tổn thương não không thể phục hồi dẫn đến khuyết tật trí tuệ cho trẻ.
Bệnh do di truyền với tần suất người mang gen bệnh trong cộng đồng là 1/68 người. Trẻ có cha lẫn mẹ có chứa một phiên bản khiếm khuyết của gen PAH sẽ có nguy cơ mang cả 2 gen đột biến và biểu hiện ra bệnh.
BỆNH PHENYLKETO NIỆU CÓ CHỮA ĐƯỢC KHÔNG?
Bệnh nhi cần phải dùng thuốc kết hợp một chế độ ăn đặc biệt, giới hạn các loại thực phẩm có chứa phenylalanine. Trẻ sơ sinh bị bệnh này có thể được cho bú sữa mẹ. Trẻ cũng cần phải tiêu thụ một công thức đặc biệt được gọi là Lofenalac. Khi bé đủ lớn để ăn thức ăn đặc, bạn cần phải tránh cho trẻ ăn thức ăn nhiều protein. Những thực phẩm cần tránh bao gồm trứng, phô mai, đậu, sữa, thịt gà/bò/heo và cá.
LÀM GÌ ĐỂ PHÒNG TRÁNH BỆNH PHENYLKETO NIỆU CHO BÉ?
Bệnh do di truyền nên các cặp vợ chồng rất nên tiến hành tầm soát bất thường gen trước mang thai để có sự chuẩn bị tốt hơn, phòng khi cả bố và mẹ đều cùng mang đột biến gen thể ẩn nhưng không biết, dẫn đến việc phát hiện bệnh muộn ở trẻ, gây khiếm khuyết trí tuệ cho trẻ.
Tại Bgene, với gói Gen Mẹ và Bé, bạn có thể tầm soát bệnh Phenylketo niệu cùng 14 bệnh di truyền phổ biến khác với chi phí cực kỳ hợp lý.
No comments:
Post a Comment