Wednesday, October 23, 2019

ĐỘT BIẾN VI MẤT ĐOẠN - HỘI CHỨNG NHỮNG EM BÉ THIÊN THẦN (ANGELMAN SYNDROME)


NHỮNG EM BÉ THIÊN THẦN

Ollie Petherick là bé trai 2 tuổi từ Devizes, Wiltshire, ngay từ khi sinh ra đã luôn luôn thường trực nụ cười trên khuôn mặt của mình. Tuy nhiên, đây không phải là tính cách rất vui vẻ mà là do chứng bệnh gây ra bởi rối loạn nhiễm sắc thể nên khiến cho cậu bé cảm thấy dễ bị kích thích. Bà Campbell, mẹ của cậu bé, người rất vui mừng khi thấy con mình luôn luôn vui vẻ. Nhưng khi bé đến 6 tháng tuổi, cô bắt đầu nhận ra vấn đề khi con cô không thể tập trung. Cô đã thử di chuyển ngón tay nhưng cậu bé không hề nhìn theo. Ngày hôm sau, bé được đưa đến bệnh viện và sau một loạt các bài kiểm tra, Ollie đã được chẩn đoán mắc hội chứng Angel. Điều này có nghĩa là bé sẽ không thể nói chuyện hay đi lại bình thường. (Nguồn: Dailymail)

HỘI CHỨNG ANGELMAN LÀ GÌ?

Hội chứng thiên thần (tên tiếng Anh là Angelman syndrome) là một rối loạn di truyền liên quan đến bất thường trong cấu trúc của nhiễm sắc thể số 15, ảnh hưởng đến hệ thần kinh và gây ra khiếm khuyết nghiêm trọng về thể chất và trí tuệ của trẻ.
Hội chứng được đặt theo tên của một bác sĩ nhi khoa người Anh, Harry Angelman, người đầu tiên mô tả hội chứng này vào năm 1965. Những trẻ mắc hội chứng thiên thần thường mỉm cười và cười thường xuyên, có tính cách vui vẻ, dễ bị kích động. Trẻ thường chậm phát triển khoảng từ 6 đến 12 tháng tuổi. Động kinh thường bắt đầu từ 2 đến 3 tuổi.

Hội chứng Angelman thường là do đột biến mới chứ không phải do di truyền từ cha mẹ của một người. Nguyên nhân là do thiếu chức năng của một phần nhiễm sắc thể 15 được thừa hưởng từ mẹ. Trong 1 vài trường hợp hiếm gặp , trẻ thừa hưởng gen từ bố mẹ theo kiểu di truyền UPD.
Trẻ có hội chứng thiên thần thường sẽ bình thường lúc sinh, nhưng dần xuất hiện vấn đề về ăn uống và chậm phát triển trong từ 6 - 12 tháng tuổi.
Hội chứng Angelman là một trong 04 hội chứng thuộc nhóm Đột biến vi mất đoạn, và thường chỉ được phát hiện khi trẻ bắt đầu cho thấy những dấu hiệu bất thường về vận động (chậm bò và chậm đi) và khi các cơn động kinh xuất hiện.

CÁC TRIỆU CHỨNG ĐIỂN HÌNH
Nếu con bạn cho thấy các dấu hiệu của việc:
- Chậm phát triển về vận động: khó đi lại hoặc không có khả năng giữ thăng bằng, 6-12 tháng tuổi mới biết bò, 1 tuổi mới biết ngồi, 3 tuổi mới biết đi.
- Luôn có vẻ mặt hạnh phúc, cười kể cả trong những tình huống không có gì đáng cười.
- Không nói hoặc nói được rất ít từ, thậm chí mất khả năng ngôn ngữ.
- Động kinh và rối loạn giấc ngủ
Bạn nên quan sát và đưa trẻ đi tầm soát nếu trẻ có nhiều các dấu hiệu trên.





Với sự tiến bộ của y học, hội chứng Angelman ngày nay đã có thể tầm soát bằng xét nghiệm không xâm lấn NIPT.
Nếu bạn đã từng có 1 đứa con bị hội chứng Angelman, bạn rất cần làm tầm soát khi mang thai bé thứ 2. Sàng lọc này cũng được khuyến khích ở tất cả các bà mẹ mang thai con đầu lòng.







#nhungembethienthan
#angelman
#chambo
#chamdi

No comments:

Post a Comment

TRẺ NGỦ NGOAN - CHƠI NGOAN VÀ ÍT GIẬT MÌNH TRƯỚC TIẾNG ĐỘNG LỚN: HỘI CHỨNG ĐIẾC BẨM SINH Ở TRẺ

KHI NÀO BẠN CẦN ĐƯA BÉ ĐI TẦM SOÁT THÍNH LỰC? Nếu trẻ từ 4 tháng đến 2 tuổi có các biểu hiện sau: - Trẻ dường như không chú ý, kh...